小耳畸形的病因尚无定论，有遗传论的、由环境影响论的，还有其它结论的。有的学者认为外耳畸形、耳道闭锁和传导性耳聋的病人兼具有显性和隐性遗传病的特点，有的学者对小耳畸形患者进行临床和基因分析认为常染色体显性、隐性遗传，性联染色体遗传均不可能，发病原因以环境因素为主，染色体畸变、单基因遗传、多基因遗传为辅。

其他因素如母亲怀孕期间有感冒、先兆流产、妊毒症、贫血的病史也不可忽视。一般认为，先天性小耳畸形的危险因素有母亲的受教育程度低、母亲怀孕初期有宫内感染、母亲怀孕初期有用药史、母亲有流产史（包括人工流产与自然流产）、父亲的吸烟史、父亲的饮酒史及小耳畸形的家族史等。

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